Кучето Хоуп дава надежда на малката Антония, че един ден ще оздравее
Йоана Георгиева
Споделете статията
Еuronews Bulgaria подкрепя каузата на „Българската Коледа”. Следва разказ за 4-годишната Антония. Тя страда от рядко генетично заболяване, за което няма лечение в България. В момента малката Антония е на експериментална терапия, която показва добри резултати в чужбина.
Малката Тони получава епилептичен пристъп, когато е едва на 39 дни. След консултации с различни специалисти майка ѝ Елена разбира, че трябва да търси решение извън страната.
Виждахме, че детето не се развива по начина, по който трябва. Потърсихме мнение в Турция, там направихме генетични изследвания. Пуснахме си и на нас и се оказа, че е наследствено от баща й.
Това обаче не е конкретната причина за състоянието на Антония и след като излизат пълните генетични изследвания, лекарите забелязват изменение в ген STXBP1. Мутациите в този ген се свързват с неврологични разстройства, епилепсия, интелектуална недостатъчност и двигателни разстройства.
"Казаха ни, че общо взето в България няма много регистрирани случаи. Да търсим по американски сайтове, ако там могат да ни помогнат...", продължава разказа си г-жа Чолакова.
На 9-месечна възраст Антония все още не може да сяда, а когато става на 2 години, тя успява да проходи благодарение именно на помощта на инициативата „Българската Коледа”.
"Може по-късно, но проходи и колкото повече се работи виждаме, че напредваме. Много бавно, много сложно, но все пак има напредък", продължава майката.
От два месеца насам Тони приема скъпо лекарство, което дава резултат.
Това не е ново лекарство, но ново за това заболяване, това заболяване е от около няколко години и като цяло няма много наблюдения за него. В САЩ 7 пациенти са лекувани с него и е дало благоприятни резултати. Това лекарство го има в България, изключително трудно го намерихме с много връзки, на черно го продаваха на 2300 евро, по аптеките благодарение на вносителя за България успяха да ни го дадат на стойност от 1400 лв.
Заради заболяването си Тони все още не може да говори, но отлично се разбира с кучето Хоуп, което е неин верен приятел.
"Тя е много по-различна. Тя е весела, усмихната, тя сияе. Самото име на кучето е Хоуп (Надежда). И на нас ни дава надежда", казва Елена.
Въпреки трудностите по локализиране на заболяването и лечението, надеждата на майката остава.
"Надяваме се тя да може по някакъв начин утре, когато нас ни няма, тя да може да се обслужва сама. Надяваме се на нещо по-добро", завършва Елена Чолакова.
Споделете статията
