В голямата си част, около 70-80%, редките заболявания са генетични. За да се има диагноза и  път за лечение, тя финално трябва да се постави от генетик. У нас обаче генетичната диагностика се заплаща само за деца до 18-годишна възраст, а останалите пациенти трябва да заплащат.  Това каза в ефира на „Добро утро, Европа“ Петя Стратиева от Сдружение Редки болести.

Тя обясни, че в някои случаи има пациенти, които биват включени в клинични проучвания, но у нас такива проучвания не се правят.

Лидия Витанова от сдружението разказа, че заедно със сина си, който е починал, са преминали през една изключително трудна и сложна диагностика, довела и до закъсняло лечение.

Заболяването беше рядък вид рак на костите, сарком. Той протича безсимптомно, имаше забавяне по време на диагностиката, а фаталното беше забавянето на лечението, разказа още тя.

Целия разговор вижте във видеото.